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CONDIÇÃO RARA
Bebê tem doença rara que pode causar paralisia em momentos de empolgação
Rupert apresentou movimentos incomuns nos olhos nas primeiras semanas de vida, antes de receber o diagnóstico
Aos 15 meses, Rupert Smith, do País de Gales, precisa ser acompanhado constantemente pelos pais porque a empolgação pode desencadear episódios de paralisia. O menino tem hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara que também pode provocar convulsões e dificuldades para respirar.
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Segundo os pais, Dave e Siobhan Smith, relatam pelas redes sociais, os primeiros sinais apareceram nas primeiras semanas de vida, quando o bebê apresentou movimentos involuntários nos olhos.
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Ao procurar atendimento, a família foi informada de que a alteração poderia estar relacionada à idade. Depois, Rupert passou a ter espasmos e rigidez intensa pelo corpo. Apesar das novas avaliações, os exames não esclareciam a causa dos sintomas.
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Em novembro de 2025, o menino foi levado ao hospital após um engasgo. Quando a família se preparava para sair, ele ficou arroxeado e parou de respirar, precisando ser reanimado.
Durante a internação, Rupert passou por um sequenciamento completo do genoma, exame que analisa o material genético. O diagnóstico foi informado em janeiro de 2026, quando ele tinha sete meses.
Durante a internação, Rupert passou por um sequenciamento completo do genoma, exame que analisa o material genético. O diagnóstico foi informado em janeiro de 2026, quando ele tinha sete meses.
Paralisia: pode atingir um lado do corpo ou ambos.
Alterações motoras: movimentos involuntários dos olhos e contrações musculares.
Convulsões: a epilepsia ocorre em mais de 50% dos casos.
Baixo tônus muscular: pode prejudicar os movimentos, a respiração e a capacidade de engolir.
Rupert também apresenta atraso no desenvolvimento, ainda não engatinha nem anda e faz fisioterapia para desenvolver as habilidades motoras. A ABDR informa que não existe uma terapia específica para a condição, e o cuidado busca controlar os sintomas de cada paciente.
Os pais do menino organizaram uma campanha para arrecadar 1,5 milhão de libras e buscar acesso a terapias experimentais nos Estados Unidos, enquanto mantêm o acompanhamento médico do filho.
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