Membros de uma família dividem inúmeras coisas: o sangue, algumas características físicas, o sobrenome, detalhes na história familiar e o DNA. Ele carrega toda a combinação genética dos organismos e com isso, às vezes, traz doenças hereditárias. A história de três mulheres está mais do que ligada pela família, elas dividem a luta contra o câncer de mama.
Mãe, irmã e filha foram diagnosticadas com a doença e isso não foi coincidência: as três sofrem da Síndrome de Câncer de Mama Hereditários. No mesmo seio e com o nódulo do mesmo tamanho, as mulheres da família Braga - Celeste, Rita e Celessângela - possuem uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2.
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O cirurgião oncológico, Diego Nunes, explica que de 5% a 10% dos diagnósticos de câncer de mama têm relação com a hereditariedade, sendo que, metade desse número, entre 40% e 50%, está relacionado com a mutação no gene BRCA1, e de 10% a 30% com a mutação no gene BRCA2. Os demais diagnósticos relacionados à hereditariedade estão associados a alterações genéticas em outros tipos de genes.
Os genes BRCA1 e BRCA2, segundo o cirurgião oncológico, produzem duas proteínas que são reveladoras de DNA e que servem como proteção para o câncer. "Quando há mutação nelas, essa proteína deixa de funcionar e assim o paciente desenvolve o risco de câncer. O BRCA1 predispõe ao câncer de mama e ovário, enquanto que o BRCA2 aumenta o risco de câncer de mama no homem e de pâncreas. O câncer de mama é o principal câncer da mulher, é o mais incidente e o mais prevalente", explica.
As estimativas para o biênio 2016-2017 do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (Inca) mostram que o país deverá registrar 596 mil novos casos de câncer. Desses, 57.960 serão novos casos de câncer de mama. A estimativa para Alagoas são 520 novos casos.
"Já foi identificado que o BRCA1 tem mais de 300 tipos de mutações que podem causar câncer, enquanto que o BRCA2 tem mais de 100 tipos de mutações que podem predispor o paciente a ter câncer. A mutação nos dois genes é classificada como a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários", explica.
Herança Genética
A história da família Braga traz três diagnósticos. Rita, de 62 anos, foi a primeira. Há 19 anos ela percebeu que o mamilo entrava no peito sempre que realizada o movimento de levantar o braço. Mesmo sem fazer o autoexame, ela entrou em contato com um mastologista, que logo detectou o câncer de mama.
"O choque foi muito grande quando descobri. Depois, apareceu uma força muito grande, que a gente sabe que vem de Deus, porque ninguém se conforma fácil com uma coisa dessas. Eu acreditava que ia ser curada e não desisti do tratamento", conta Rita. Hoje, ela está curada da doença.
Ela explica que à época, não existiam tantos casos de mulheres com câncer de mama como nos dias atuais. "Se eu tivesse feito o autoexame, talvez pudesse ter descoberto antes. Mas as campanhas não eram como hoje, nem a medicina", conta.
Em 2016, a sobrinha de Rita, Celessângela, de 44 anos, foi a segunda a descobrir o câncer de mama. Cel, como gosta de ser chamada, percebeu que um 'carocinho' aparecia em um dos seios sempre no período menstrual. Após a menstruação, o nódulo sumia.
"Não corri atrás de um mastologista imediatamente. Sempre acreditei que comigo algo assim não aconteceria. Só descobri quando fiz uma mamografia no mês de maio do ano passado", relata.
Cel, que foi diagnosticada com o câncer triplo negativo, não quis contar para ninguém, mas procurou acompanhamento médico com urgência e logo começou o tratamento quimioterápico, que teve duração de sete meses.
Para ela, que se diz uma pessoa vaidosa, uma das partes mais difíceis foi a perda dos cabelos. "Os médicos me disseram que eu tinha 95% de chance de cura, mas eu não queria ficar careca. Ia mexer muito com minha autoestima. Quando a gente pense que os cílios não servem pra nada, quando cai, você começa a sentir os olhos grudarem", relata.
Na primeira sessão de quimioterapia o cabelo ainda estava lá, mas a partir da segunda, ao chegar em casa, ela começou a perceber a queda dos fios. Durante o tratamento, Cel decidiu raspar a cabeça. Primeiro, cortou o cabelo no ombro. Depois, recebeu uma homenagem como forma de apoio. O marido raspou a cabeça e, assim, Cel tomou coragem e pediu para que ele raspasse a dela.
"Eu não queria me ver no espelho. Fui até o banheiro com as mãos nos olhos para não ver. Mas quando entrei no chuveiro e senti a água batendo pela primeira vez, posso dizer que me senti a pessoa mais maravilhosa do mundo. Parecia que tudo de ruim estava saindo de mim naquele banho", relatou.
Porém, nem todos os dias eram assim. Ela conta que se transformou muito fisicamente, mas que mesmo sofrendo, não gostava de demonstrar para ninguém.
Mãe
No mesmo dia em que Cel descobriu o câncer, sua mãe, Celeste, de 63 anos, fez o autoexame. Ao se apalpar, sentiu um nódulo no peito. Ela conta que, naquele momento, não acreditou. "Achei que era coisa da minha cabeça, devido a minha preocupação com a Cel".
Em seguida, Celeste procurou um mastologista e confirmou o câncer, mas manteve a doença em segredo por três meses. "Não queria preocupar minha família e muito menos minha filha. Muitas vezes a Cel me achava fria, mas ela não sabia que eu estava passando o mesmo que ela", explicou Celeste.
Quando a família soube - através de um filho que é médico e exigiu ver os exames - logo a cirurgia foi marcada e os tratamentos quimio e radioterápicos tiveram início. "Sofri muito com o tratamento, mas valeu a pena. Hoje tenho certeza que estou curada", pontua Celeste, que continua o tratamento através de uma medicação via oral.
"Sempre tive cabelos longos e aceitar o curto também foi difícil para mim. Estou tentando tirar a peruca, mas sei que essa batalha é o mínimo dentro de toda a situação".
A filha, Celessângela, expõe que se desesperou quando soube que a mãe também estava com o câncer. Mãe e filha realizaram juntas o tratamento no mesmo hospital, mas, mesmo em situação delicada, hoje conseguem enxergar um lado positivo para o ocorrido.
"O fato da Cel ter se tratado primeiro que eu foi uma força e inspiração muito grande para mim. Eu a via tão de bem com a vida, com o astral lá em cima, como se fosse tudo muito natural. Se eu estivesse sozinha, talvez não tivesse suportado", conta a mãe.
O câncer de mama
De acordo com o médico que participou do tratamento das três integrantes da família, o oncologista clínico André Luiz Pereira Guimarães, a fé e a crença são muito importantes durante o tratamento. "Não só no câncer, pessoas com religiosidade e fé, que acreditam em um poder superior têm uma taxa de cura maior, de acordo com pesquisas", explica o médico.
Conhecido cientificamente como neoplasia mamária, segundo o especialista, ele é considerado um "câncer curável".
"É um dos poucos cânceres que pode ser curado nos estágios um, dois e três, ao contrário de outros cânceres". O câncer de mama é uma doença multifatorial. Hereditariedade, hábitos alimentares, fatores psicológicos e exercícios físicos são uns dos motivos para o desenvolvimento da doença, de acordo o oncomastologista.
Investigação da Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários
Famílias que apresentam múltiplos casos de câncer frequentemente diagnosticados em idade jovem, abaixo dos 40 anos, na maioria, são portadores da síndrome hereditária. "Se na família há um caso abaixo de 50 anos e mais outro caso de câncer de mama em qualquer idade, já é necessário investigar. Mas se há três casos de câncer de mama em qualquer idade, já é provável que seja uma síndrome hereditária", afirma Diego Nunes.
Além disso, o cirurgião oncológico explica que famílias com registro de câncer de mama em homem, é provável que seja portadora das mutações. "Porque não é comum o homem ter câncer de mama, já que ele não tem a influência hormonal do estrogênio e da progesterona na mama, que faz a mama crescer e desenvolver".
Outro ponto apontado pelo médico para é que caso a família tenha registro de um paciente diagnosticado com câncer de mama e pâncreas ao mesmo tempo, provavelmente é um portador da síndrome hereditária.
De acordo com o cirurgião oncológico, o National Comprehensive Cancer Network aponta alguns critérios para determinar se o paciente é portador da síndrome hereditária. "O tratamento de câncer segue protocolos, precisa ser baseado em evidências e tem vários critérios. Quando o paciente chega para você, o interessante de investigar na história dele, se ele tem ou não uma síndrome genética envolvida, não é apenas pelo paciente em si, mas por toda a família", destaca.
Rastreamento
O indicado aos pacientes com história familiar de câncer de mama, ovários ou pâncreas é o aconselhamento genético. O diagnóstico precoce, assim como em casos não relacionados à Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários, é essencial, pois todo câncer que é descoberto em fase inicial tem mais chances de cura.
"Uma paciente que tem um câncer em uma mama só, mas a gente descobre que ela tem uma síndrome genética, uma mutação em um gene que predispõe não só ao câncer de mama, mas também ao de ovário, a informação chega para evitar o câncer na outra mama", disse Diego Nunes.
Pacientes que têm a suspeita da síndrome hereditária na família deverá procurar um oncogenetecista para fazer um rastreio. "Se já souber qual a mutação, rastreia a mutação no paciente. Caso ainda não tenha sido descoberto, o rastreio é feito na pessoa mais jovem que teve câncer. Ao ser descoberto o tipo de mutação no DNA, fica mais fácil identificar em outros pacientes", explica.
Tratamento
Uma vez constatada a mutação, a equipe médica e a paciente deverão, em comum acordo, decidir, qual a melhor opção para tratamento. Diego Nunes expõe que a paciente que tem BRCA mutável e opta pela retirada dos ovários diminui o risco de câncer de ovário em mais de 80%, e diminui o risco de câncer de mama em mais de 50%. Fazendo a mastectomia, a retirada das mamas, diminui em 90% o risco de desenvolver um câncer de mama.
No entanto, o cirurgião oncológico explica que a decisão não é fácil. "A mulher tem uma função de reprodução, se ela não tem filho, e eu retirar o ovário, ela não vai ter filho nunca mais. Ela vai entrar na menopausa, não vou induzir uma menopausa em uma pessoa de 20 anos, 30 anos".
Nesses casos, para pacientes com os genes BRCA mutáveis, o tratamento alternativo é exame de rastreio a cada 6 meses, com ultrassonografia de mama e endovaginal, ressonância.
Prevenção
Ainda de acordo com o cirurgião Diego Nunes, não há uma forma de prevenir a mutação nos genes. "Mas caso a mutação seja descoberta em um paciente, toda a família deverá ser investigada. Quem tiver a mutação, entra no rastreio, com exames como mamografias, por exemplo. Quem tem a mutação tem de 30 a 40 vezes mais risco de ter o câncer de mama. Uma pessoa que tem a mutação tem 85% de chance de desenvolver o câncer de mama durante a vida", afirma.
O cirurgião explica ainda que mutações acontecem a todo tempo no nosso organismo. Segundo ele, a todo momento há a replicação do DNA. "A todo momento vai ter uma falha no DNA. O que acontece é que as proteínas de reparo vão lá identificam o erro e consertam. Os erros que eles não conseguem consertar, ele induz que a célula morra. E aquelas células que não conseguem consertar o DNA e continuam vivas, tendem a se multiplicar. O câncer é uma célula defeituosa, que tem o seu DNA defeituoso, que não consegue se reparar e começa a se produzir, perdendo as características do tecido onde ela se origina".
Análise Molecular para BRCA
O geneticista Reinaldo Luna explica que a mutação nos genes BRCA1 e BRCA 2 pode aparecer em um paciente sem registro no histórico familiar ou já ser presente em mais de um indivíduo da família.
"As mutações podem acontecer de forma espontânea, aparecer a primeira vez em determinado indivíduo e, a partir daí, vai sendo passada para outras gerações. Mas vão ter aqueles casos que a gente encontra famílias com histórico de câncer de mama. A avó teve, a mãe teve. Mas também pode existir aqueles casos que aconteceu pela primeira vez naquela pessoa", confirma.
O geneticista explica que não é toda mulher que tem câncer de mama que precisa fazer a análise molecular para os genes BRCA1 e BRCA2. De acordo com ele, há alguns critérios que precisam ser analisados.
Segundo o especialista, o exame de análise molecular ainda não está sendo realizado em Maceió. "Aqui em Maceió, no momento, não tem nenhum laboratório que faça a análise molecular. Mas a coleta pode ser feita aqui e é enviado o material para o laboratório que faz a análise. Sul e sudeste são onde se concentram os laboratórios que fazem esse tipo de exame".
Mas Reinaldo Luna destaca que o exame é oferecido, mas não é obrigatório. "Saber se tem a mutação, vai influenciar no tratamento. Pode implicar em tratamento de saúde para a paciente, mas também para o restante da família". Os planos de saúde cobrem o exame de análise molecular para para os genes BRCA1 e BRCA2 para pacientes que atendem aos requisitos da Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários.
O geneticista ainda alerta que "ter a mutação não é igual a ter câncer de mama e/ou ovário, mas é ter um risco muito aumentado em relação ao resto da população de desenvolver um câncer".
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