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ESTUDO
Estudo encontra variante genética que pode triplicar risco de Alzheimer
Pesquisa identifica variação genética ligada à doença e ao aumento de danos celulares
Uma sequência de três letras que se repete no DNA pode ajudar a explicar por que algumas pessoas são mais suscetíveis ao Alzheimer. Um estudo identificou que versões mais longas do trecho chamado CCG estão associadas à doença e aumentam a atividade do gene FAM193B, ligado, nos experimentos, a sinais de danos celulares.
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A pesquisa, de cientistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong e de outras instituições, foi publicada em 12 de outubro na revista Nature Neuroscience. O trabalho combinou análises genéticas e testes em laboratório.
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O que muda no DNA
As letras do DNA representam componentes químicos do material genético. Os pesquisadores identificaram diferenças na quantidade de repetições de CCG em uma região que regula o funcionamento do FAM193B.
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A análise de dois grupos chineses reuniu 1.516 pessoas com Alzheimer e 1.674 participantes sem alterações cognitivas. Aqueles com pelo menos 18 repetições na cópia mais longa do trecho apresentaram aproximadamente o dobro da chance estatística de ter a doença, em comparação com os que tinham até 11.
O resultado representa uma associação entre os grupos, sem significar que a probabilidade individual de desenvolver Alzheimer ao longo da vida dobra. A associação também apareceu em participantes de ancestralidade europeia, mas foi menor.
Como a repetição afeta as células
Nos testes com células humanas, os cientistas compararam sequências com 11 e 25 repetições. A versão mais longa aumentou a atividade do FAM193B.
O aumento da atividade do gene foi associado a sinais de danos no DNA e a alterações em mecanismos relacionados ao estresse e à morte celular. Os achados acrescentam uma pista sobre como as diferenças no material genético podem contribuir para a suscetibilidade ao Alzheimer.
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